Raşitizm Hastalığı Nedir? Raşitizmin Tanısı ve Raşitizmin Tedavisi
Sağlık

Raşitizm Hastalığı Nedir? Raşitizmin Tanısı ve Raşitizmin Tedavisi

09 Şubat 2021 12:09
  • Whatsapp'ta Paylaş

    Raşitizm daha çok D vitamini  eksikliğinde görülen bir hastalıktır. Son yıllarda artan raşitizm hastalığının ne olduğunu raşitizmin tanı ve tedavisini sizler için araştırdık.

    Raşitizm Hastalığı Nedir?

    Raşitizm, büyüme çağında epifizyal füzyon gerçekleşmeden önce vitamin ve mineral (kalsiyum, fosfor) eksikliği sonucu oluşan anormal osteoid doku artışı, epifizyal plağın defektif mineralizasyonu ve deformasyonu ile kendini gösteren generalize metabolik kemik hastalığıdır. Osteomalazi ise kemik korteks ve trabekülanın mineralizasyon bozukluğudur, hem çocuklarda hem de erişkinlerde görülür. Osteomalazide klinik bulgular raşitizme göre daha siliktir, kemik ağrıları ve kas güçsüzlüğü öncelikli şikâyetlerdir. Raşitizm ise büyüyen kemiklerde ise iskelet deformiteleri dikkat çekicidir.

    Çocuklarda kemiğin mineralizasyon bozuklukları Tablo 4’te özetlenmiştir. Raşitizm denildiğinde çoğunlukla vitamin D eksikliğine bağlı raşitizm akla gelmektedir.

    Nutrisyonel Raşitizm Nedir?

    Günümüzde nutrisyonel raşitizm, sadece yeterli güneş görmeyen ülkelerde görülmekle kalmayıp bol güneşli ülkelerden de rapor edilmektedir. Bu durum, nutrisyonel raşitizmin sadece gelişmekte olan ülkelerin sorunu olmaktan çıkarıp gelişmiş ülkelerde de mercek altına alınmasına neden olmuştur.

    Raşitizmin Ülkemizde Görülme Sıklığı

    D vitamini sentezi cilt rengi, güneşlenme oranı, ışınların yeryüzüne geliş açısı, giyinme tarzı, hava kirliliği gibi birçok faktörden etkilendiği için raşitizm sıklığı da bölgesel farklılıklar göstermektedir. Ülkemizde nutrisyonel raşitizm sıklığı önceki yıllarda %1-19 arasında bildirilmiştir. Sağlık Bakanlığı’nın 2005 yılında başlattığı “1 milyon çocuğa 1 yaşına kadar bedava D vitamini projesi” ile raşitizm sıklığının azaltılması planlanmıştır.

    Nutrisyonel raşitizm sıklıkla 4 ay-3 yaş dönemi çocukları etkilemektedir. Ancak maternal D vitamini eksikliği olanlarda erken bebeklik döneminde görülebilmekte olup adolesanlarda da raşitizm sıklığının arttığı gözlenmektedir.

    Raşitizmde Tanı

    Bir çocukta raşitizm düşünüldüğü zaman doğru tanı için sistematik yaklaşım gerekir. Bu iyi bir öykü, sistemik muayene ve basit biyokimya (Ca, P, albümin, ALP, kreatinin) ile başlar. 25 OH vitamin D düzeyi mutlaka ölçülmelidir ve gerek duyuluyorsa 1,25 OH vitamin D düzeyi için örnek saklanmalıdır. Unutulmamalıdır ki, biyokimyasla analizler normal olmasına rağmen 25 OH vitamin D düzeyi normalin altında olabilir. Yine PTH mutlaka ölçülmelidir. İdrarda kalsiyum atılımı ve tubuler fosfor reabsorbsiyonu değerlendirilebilir. Bu ilk basamak analizlerin sonucuna göre gerekli görülürse ileri araştırmalara (idrar amino asitleri, kan gazı ve genetik araştırma için DNA) geçilir. Ayrıca radyolojik görüntülemeler de gerekecektir.

    Raşitizmden Nasıl Korunulur?

    Çocuklarda günlük ihtiyaç için önerilen vitamin D miktarları ülkelere ve organizasyonlara göre değişiklik göstermektedir. “Pediatric Endocrinology Society” 18 yaşına kadar 400 IU/gün idame dozu ve serum 25 OH vitamin D düzeyi hedefinin ≥ 20 ng/mL (50 nmol/L) olmasını, İngiltere Sağlık Departmanı ise 5 yaş altı çocuklara 280 IU/gün (104) vitamin D idamesini önermektedir. Anne sütünde vitamin D miktarı yaklaşık 20-40 IU/L olduğu için sadece anne sütü ile beslenen bebeklere vitamin D takviyesi gereklidir. Beyaz tenli hafif giyinmiş bir çocuk açık havada haftada 3 kez 30 dakika güneş ışınlarına maruz kalırsa yeterli endojen vitamin D sentezi gerçekleştiği kabul edilmektedir.

    Raşitizmin Tedavisi

    X’e bağlı hipofosfatemik raşitizm tedavisi yaşam boyu süren palyatif bir tedavidir. Konvansiyonel tedavide kalsitriol 25-70 ng/kg/gün 2 dozda ve elementer fosfor 30-70 mg/kg/gün 4-6 dozda oral yolla verilir. Konvansiyonel tedavinin amacı serum fosfat düzeyini normalin alt sınırında ve serum alkalen fosfataz düzeyini normalin üst sınırında tutmaktır. Serum fosfat fosfat düzeylerindeki varyasyonlardan dolayı, tedaviye yanıtı değerlendirmede serum alkalen fosfataz düzeyindeki azalma dikkate alınmalıdır. Bunun yanı sıra tedavinin ilk yılında belirgin olan büyüme hızındaki artış, tedaviye yanıtı gösteren yararlı bir göstergedir. Tedavi uyumuna rağmen, klinik ve laboratuvar bulgularındaki düzelme yetersizse, fosfat ve kalsitriol dozları birlikte artırılmalıdır. Tek başına fosfat dozunda yapılan artış doğru değildir. Çünkü bir uygulama serum fosfat düzeyinin artmasına yol açar. Bu durum plazma iyonize kalsiyum düzeyinde azalmaya ve hipofosfateminin aktif D vitamini üretimiuyarıcı etkisinin zayıflamasına ikincil olarak serum 1,25 (OH)2D düzeyinde daha fazla bir düşüklüğe neden olur. Hipokalseminin yanısıra PTH sentezi üzerine aktif D vitaminin baskılayıcı etkisinin azalması sonucu sekonder hiperparatiroidizm gelişir. Hiperparatiroidizm kemik hastalığını kötüleştirir ve idrarla fosfat atılımını artırır. Tedavi sırasında fosfor dozunda yapılan artış kalsitriol dozunda yapılan artışla birlikte olursa, barsaklardan ön planda kalsiyum ve daha düşük bir oranda da fosfat emilimi artar. Böylece, sekonder hiperparatiroidizm önlenir.

    X’e bağlı hipofosfatemik raşitizm tanısı alan olgularda her 3 ayda bir klinik değerlendirme yapılmalı, serum kalsiyum, fosfor, alkalen fosfataz, kreatinin, PTH ve idrar kalsiyum düzeyleri ölçülmelidir. Tedaviden önce ve tedavi boyunca yılda bir kez böbrek ultrasonografi ve düz kemik radyografileri çekilmelidir.

    Fosfor replasmanı için fosfor tuzları (sodyum fosfat, potasyum fosfat) kullanılır. Bir preperatın diğerine üstünlüğü yoktur. Tabletler genellikle 250 mg elementer fosfor içerir. Tablet alamayan çocuklar için “Joule solusyonu” kullanılabilir. 155 g dibazik sodyum fosfat, 64 g %85’lik fosforik asit ve 1000 ml distile su ile hazırlanan bu solüsyonun 1 ml’sinde 50 mg elementer fosfor bulunur. Fosforun bölünmüş dozlar halinde daha sık uygulanması, hem doz sonrası serum fosfat düzeyindeki derin düşüşü önler hem de bu tedavinin yan etkisi olan ishal sıklığını azaltır.

    Tedavi sırasında hiperkalsemi ve hiperkalsiüri (idrar kalsiyum>4 mg/kg/gün) oluşursa, kalsitriol dozu azaltılmalıdır. Doz değişikliği sonucunda raşitik bulgular yeniden alevlenirse, kalsiyumun böbrek tubulusundan geri emilini artıran “amilorid” tedaviye eklenebilir.

    umun böbrek tubulusundan geri emilini artıran “amilorid” tedaviye eklenebilir. Tedaviye rağmen, böbrek yoluyla fosfat kaybı devam ettiği için, XBHR’li hastalarda serum fosfat düzeyi genellikle normal sınırlar içinde tutulmaz. Bununla birlikte, serum fosfat düzeyinin normal sınırlar içinde bulunması ve eşlik eden sekonder hiperparatiroidizm fosfor tedavisinin çok yüksek dozda uygulandığını düşündürmeli ve fosfor dozu azaltılmalıdır. Tedavi sırasında gelişebilen sekonder hiperparatiroidizm nefrokalsinozis gelişimine yol açabilir. Bu komplikasyonu tanımak için klinik kontroller sırasında renal ultrasonografi yapılmalıdır. Nefrokalsinozis genellikle tedavinin ilk 3-4 yılında görülür. Hafif nefrokalsinozis için uzun süre izlenen birkaç hastada saptanan tek sorunun klinik bozukluğa yol açmayan idrar konsantrasyon defekti olduğu bulunmuştur.

    Tam bir tedavi uyumu ile alt ekstremite deformiteleri büyük oranda düzelir. Bununla birlikte, XBHR’li birçok çocuğun düz kemik grafilerinde nutrisyonel raşitizmli olgularda görülen hafif veye orta düzeydeki radyolojik bulguların varlığı devam eder. Sebat eden alt ekstremite deformitelerinin tedavisi için kullanılan aparatlar çocuklar tarafından genellikle tolere edilemez ve düzeltici osteotomi operasyonları da çok sıklıkla bir komplikasyonla sonuçlanır. Bu yüzden, 10 yaşından küçük XBHR’li çocuklarda femoral ve tibial ‘’hemiepifizyodez’’ işlemi alternatif bir cerrahi prosedür olarak kullanılabilir

    Konvansiyonel tedavinin yanı sıra alt ekstremite deformitelerinin düzeltilmesi XBHR’li çocukların boy uzamasını artırabilir. Bir çalışmada konvansiyonel terdaviye ne kadar erken yaşta başlanırsa, erişkin boy uzunluğunun o kadar iyi olduğu bulunmuştur. Konvansiyonel tedavi ile kombine edilmiş büyüme hormunu tedavisi alan olguların çoğunda büyüme hızının arttığı ve bazı bireylerin normal erişkin boya ulaştığı bildirilmiştir. Bununla birlikte, XBHR’liçocuklarda gövde uzunluğunun bacak uzunluğuna olan oranı artmış olduğu için, büyüme hormonu tedavisi alan mevcut durumu daha da kötüleştirebileceği akılda tutulmalıdır. Günümüzdeki mevcut veriler büyüme hormunu tedavisinin klinik çalışmalar dışında rutin kullanımını desteklememektedir.

  • Whatsapp'ta Paylaş

    Yorumlar

    İlk Yorum Yapan Sen Ol smiley


    Yorum Yap